Proszę o interpretację wyniku badania i porade co dalej. forum - Genetyk - Forum medyczne

Dziś jest:Niedziela, 19 listopada 2017, Imieniny: Elżbiety, Seweryna

Witaj na - forum medyczne portalu iLekarze.pl.

Możesz tu poszukać porady lekarza, m.in. laryngologa, ginegkologa, stomatologa, neurologa, bądź innego specjalisty, porozmawiać o chorobach, lekach, zdrowiu, znaleźdź odpowiednią dietę. Zapraszamy do dyskusji na tematy zdrowia i urody na forum medycznym iLekarze.pl.

Genetyk forum

Znajdujesz się w: iLekarze.pl » Forum » Lekarze i specjaliści » Genetyk » Proszę o interpretację wyniku badania i porade co dalej. Forum
» Odpowiedz

Lekarze i specjaliści » Genetyk (106)

Witaj na forum genetycznym!

Na poniższym forum znajdziesz porady i informacje forumowiczów na tematy związane z genetyką. Uzyskasz informacje na temat dziedziczenia, badań DNA, pokrewieństwa, zespołów: Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera itp. Zadawaj pytania i szukaj odpowiedzi u genetyka. Zapraszamy do korzystania z forum!

Autor
Wypowiedź

sasetka198 (1)

Offline

2017-08-23 19:21

Proszę o interpretację wyniku badania i porade co dalej.

Nazwa genu/loci-GLDC
genotyp - -/-
Genotyp zgodny z HGVS v.2(na poziomie cDNA) - NM_000170.2: c. [=];[=]
Genotyp zgodny z HGVS v.2(na poziomie białka) - NP_000161.2:p.[=]:[=]
Wynik badania - prawidłowy

INTERPRETACJA
Badano obecność jednej z największych mutacji p.Gly762Arg w genie GLDC, w związku z podejrzeniem klinicznym hiperglicynemii nieketotycznej
NIE WYKRYTO BADANEJ MUTACJI W ŻADNYM ALLELU GENU GLDC.
NIE WYKRYTO RÓWNIEŻ ŻADNEJ INNEJ MUTACJI W BADANYM REGIONIE EKSONU 19 GENU GLDC.
Wskazane jest rozszerzenie diagnostyki genu GLDC w pierwszej kolejności o analizę innych częstych mutacji: p.Ser564lle (ekson 14) oraz p.Arg.515Ser (ekson 12) a następnie pozostałych regionów kodujących genu.
Uwagi
Badano ekson 19 genu GLDC wraz z sekwencjami intronowymi otaczającymi ekson, z zastosowaniem techniki sekwencjonowania DNA.
Mutacja w genach:GLDC (70% przypadków), AMT (20% przypadków) oraz GCSH (1% przypadków) korelowane są z hiperglicynemią nieketotyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. CZY WYNIK TEN POTWIERDZA CHOROBĘ 100% co to wszystko oznacza. Jak dalej postępować co robić????
» Link do posta » Zgłoś do moderacji

» Odpowiedz

Lekarze i specjaliści » Genetyk (106)

W serwisie: Ogłoszenia medyczne | Porady medyczne | Forum medyczne
Placówki zdrowia: Warszawa | Kraków | Wrocław | Poznań | Białystok | Łódź | Katowice | Gdańsk | Szczecin
iLekarze.pl: Komunikaty | Reklama w serwisie | Zostań redaktorem | Patronat medialny | Współpraca | Dla prasy i mediów | Napisz do nas
Nasze fora: Lekarz rodzinny | Alergolog Forum | Dermatolog Forum | Dietetyk Forum | Ginekolog Forum | Laryngolog Forum | Neurolog Forum | Psychiatra Forum | Psycholog Forum | Seksuolog Forum | Forum Stomatolog | Forum Urolog | Forum Okulista

Treści prezentowane w serwisie iLekarze.pl mają jedynie charakter edukacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

© Copyright by iLekarze.pl, 2007-2017

Content