Witam serdecznie.
U mojego syna zdiagnozowano ubytek 6p25 i delecję 8p22. Trwają dokładne badania nad jego chromosomami. Tymczasem, jako matka, poszukuję jak najwięcej informacji dotyczących tej rzadkiej kombinacji. W wynikach amerykańskich badań znalazłam charakterystykę osób dotkniętych delecją 6p25. Co do duplikacji, jak na razie zalazłam informację tylko o zespole Kabuki. W związku z tym mam pytanie. Czy taką delecję i jednoczesną duplikację należy rozpatrywać całościowo? Czy skutki jednej i drugiej aberracji traktuje się oddzielnie? Czy jeden defekt wpływa na drugi? Czy taka mutacja zawsze niesie ze sobą niepełnosprawność intelektualną, czy zdarza się też, że ta niepełnosprawność nie występuje u dziecka? Będę niezmiernie wdzięczna za jakąkolwiek odpowiedź.
Z poważaniem.
J.B.