Lek na SMA

Pytanie dotyczy: zanik mięśni, sma, lek, choroba Werdniga-Hoffmanna Bisocard

Szanowny Panie Doktorze,


Zwracam się do Pana z gorącą prośbą o poradę medyczną.

Otóż, od urodzenia, tj. od 44 lat, cierpię na rdzeniowy zanik mięśni z wszelkimi tego przykrymi konsekwencjami (aby żyć jestem całkowicie zdana na pomoc innych). Wyrok o tej genetycznej chorobie zapadł, gdy mama zauważyła, że jako kilku miesięczne dziecko jestem zbyt spokojna, innymi słowy, brak odpowiedniego napięcia mięśni. Wtedy to specjaliści orzekli, że jest to nieuleczalna choroba Werdniga-Hoffmanna (Pan najlepiej wie co to oznacza...).

Całe moje dzieciństwo, aż do 18 roku życia było niekończącą się walką z infekcjami przeradzającymi się w zapalenie płuc. Wiele razy byłam na skraju życia i śmierci. Mimo, że rokowano mi 4, lub najwyżej 21 lat życia, dzięki niezwykłej opiece mojej mamy udało mi się dotrwać do dzisiejszych czasów, gdy biotechnologia prowadzi szeroko zakrojone badania nad chorobami tego typu. Ostatnio czytałam, iż naukowcy z Nationwide Children's Hospital w Columbus w stanie Ohio opracowali lek wykorzystujący działanie folistatyny - naturalnie występującego białka, które skutecznie blokuje miostatynę w naszym organizmie doprowadzając do swobodnego rozwoju masy mięśniowej.

Co Pan sądzi o tym wynalazku? Czy można wiązać z nim nadzieje? Jak mam wspomóc swój organizm, by dotrwał do chwili, gdy choroba ta stanie się wreszcie uleczalna? A może już jest? Słyszałam też o preparacie Sinamit(R) Q10, oraz Alanerv, ale czy polecałby Pan je w moim przypadku? Niezwykle istotne jest też, aby wzmocnić odporność, gdyż nie mam nawet siły, aby odkrztusić zalegającą w płucach wydzielinę. Staram się przyjmować różne specyfiki typu Padma Basic 100, czy Srebro koloidalne, które rozrzedza tę wydzielinę. Może istnieje inny skuteczny sposób, aby wzmocnić mój system immunologiczny?

Mimo, że moje możliwości fizyczne są bardzo ograniczone i czasem odczuwam już niewydolność oddechową [od 4 lat zażywam Bisocard z powodu ataków częstoskurczu], jestem osobą zdeterminowaną, by coś w życiu osiągnąć.

Ukończyłam anglistykę, potem studia tłumaczeniowe na Uniwersytecie Birmingham w Anglii, gdzie od kilku lat pracuję przez Internet jako opiekun naukowy studentów. Mam wielu uczniów, których przygotowuję do matury i różnych egzaminów. Czuję się potrzebna i nie chcę biernie czekać aż moja choroba się pogłębi.

Wiem, że stawiam Pana w trudnej sytuacji, ale bardzo proszę o poradę.

Z poważaniem,

Sławomir

Neurolog

Sz. P. Bogumiło,

Dziękuję za bardzo ładne zdjęcie i zapytanie.

W zaniku mięśni rdzeniowym przyczyną choroby nie jest uszkodzenie mięśni lecz nerwów ruchowych wychodzących z przednich rogów rdzenia kręgowego, które te mięśnie aktywizują. Stosowanie folistatyny, która jest środkiem dopingu i jej wpływ na blokowanie miostatyny nie usuwa przyczyny tej choroby. Jest to poza tym preparat nie przebadany jeszcze ostatecznie klinicznie, co wymaga kilku lat badań kontrolnych ze względu na możliwość jego szkodliwych działań ubocznych. Natomiast koenzym Q10 jest środkiem bezpiecznym i podobnie jak ALAnerv oba te leki są dostępne na naszym rynku aptecznym i z pewnością Pani nie zaszkodzą, chociaż ich skuteczność w SMA nie jest znaczna.

Pani układ odpornościowy nie musi być wcale uszkodzony. Nie jest to cecha tej choroby. Natomiast upośledzone jest oddychanie ze względu na dysfunkcję mięśni oddechowych. Dobrym ćwiczeniem tej zaburzonej funkcji jest np. wydychanie powietrza przez wężyk do butelki z wodą ( tak, aby bulgotała ). Celowe jest też leczenie sanatoryjne ( np. pobyt w kopalni w Wieliczce,
tężnie w Ciechocinku, klimat morski ).

Nadzieją na przyczynowe leczenie Pani choroby są postępy badań opartych o wykorzystywanie komórek macierzystych oraz osiągnięcia genetyki zwłaszcza w oparciu o tzw. wektory wirusowe. Trudno jednak przewidzieć za ile lat uda się uzyskać skuteczne postępowanie terapeutyczne wobec SMA.


Pozdrawiam serdecznie,
dr n.med. Sławomir A.P. Graff
specjalista neurolog
www.neurolog.bielsko.pl