Encephalomiopatia a badania genetyczne

Mam niejasną sytuację dot. mojego stanu zdrowia - część lekarzy neurologów uważa, że jestem chora genetycznie - zespół Kearnsa- Sayrea, MELAS, MERFF, zanik nerwów wzrokowych Lebera itp. Choroba zaczęła się ok.17 r.ż.(lekko osłabł mi słuch, pojawiła się padaczka, podwójne widzenie, zaburzenia równowagi, osłabienie mięśni ( mam niewielki niedorozwój robaka móżdżku)Byłam badana w szpitalu w Poznaniu, gdzie podejrzewano u mnie właśnie te choroby i dlatego skierowano mnie do Warszawy do kliniki przy ul. Banacha(10 lat temu) Warszawa nie potwierdziła tej diagnozy - wycinek biopsji nie wykazał patologii, płyn mózgowo rdzeniowy też nie, ale na eemg wyszło że mam osłabienie mięśni typu miogennego stopnia średniego. Badań genetycznych nie miałam, ponieważ na podstawie wywiadu i wyników badań genetyk wykluczył chorobę, pomimo tego że w rodzinie wujek- kuzyn taty miał dystrofię mięśniową a ciocia - siostra wujka dystofię Beckera. Nikt więcej u nas nie chorował na tego typu choroby.Sytuację całą komplikuje fakt, że w drodze do kliniki w Warszawie miałam w raz z rodzicami i siostrą ciężki wypadek samochodowy - 10 lat temu - przez co nie dojechaliśmy do kliniki w wyznaczonym terminie ponieważ leżeliśmy w szpitalu w wielkopolsce. Doznałam wstrząsu mózgu, było podejrzenie krwiaka ale w miarę szybko z tego wyszłam, myślałam że tak już zostanie...Myliłam się, stopniowo mój słuch zaczął sie pogarszać - po 4 mies. od wypadku już musiałam mieć 2 aparaty słuchowe i nadal powoli następuje pogorszenie, przed wypadkiem nie miałam zaniku nerwów wzrokowych - teraz mam i też powoli postępuje. Podobnie wygląda sprawa z padaczką - przed wypadkiem miałam 2 niewielkie i lekkie ataki w życiu, dzięki lekom udało się wyregulować zapis eeg. Niestety po wypadku w niedługim okresie ataki nasiliły się bardzo - miałam po 3-4 dziennie, czasem i były na tyle silne, że zabierało mnie pogotowie, musiałam być poddawana czynnościom reanimacyjnym, ponieważ zaczynałam schodzić. Po wypadku także nasiliły mi się zaburzenia równowagi, problemy z chodzeniem, - stopniowo po wypadku musiałam zacząć używać kul, ortez na kolana zapobiegających przeprostom i łusek na opadające stopy. Przed wypadkiem chodziłam bez tych sprzętów, nawet dzień przed wypadkiem jeszcze jeździłam rowerkiem po mało ruchliwej drodze. Lekarze neurolodzy z Poznania uważają, że to jest skutek choroby genetycznej - a ja myślę że wypadku samochodowego. Co prawda od dzieciństwa miałam 3 gr.inw., bo byłam chorowita - ale ze względu na nerki, nocne moczenie - co już mi przeszło.Teraz po wypadku jestem na 1 gr.inw.
ale bardzo bym chciała wrócić do pracy i podjąć studia doktoranckie.
Moje pytanie: Jakie badania genetyczne muszę wykonać żeby raz na zawsze wyjaśnić powód ze względu na który jestem niepełnosprawna? Czy jeżeli bad. genetyczne nie potwierdzą choroby genetycznej to będzie to równoznaczne z tym, że są to skutki wypadku?
Pozdrawiam

Sławomir

Neurolog

Sz.P. Moniko,

Podejrzenie tzw. choroby mitochondrialnej wpływa na stan całej rodziny. Genetyk udzielił specjalistycznej porady wykluczając zapewne zanik nerwów wzrokowych Lebera, którego się można było obawiać. Diagnostyka chorób genetycznych jest narzędziem pomocniczym dla tych specjalistów, którzy opierają się w swej pracy także na innych badaniach. Czasem badań nie zdąży się wykonać przed kolejną fazą choroby lub etapem powikłań istniejącej wady organicznej. Nie trzeba mieć kompleksu. Traumatologia może wyjaśnić sprawę urazu głowy jakiej doznała osoba z potwierdzonym wstrząśnieniem mózgu. Można podejrzewać stłuczenie pnia mózgu. W tym przypadku obecny stan zdrowia mógłby potwierdzać własne przypuszczenie. Deprywacja potrzeby społecznej użyteczności ma swoje wyjaśnienie w publikacji Ossolineum Tomasza Kocowskiego pt.: " Potrzeby człowieka - koncepcja systemowa " wydanej w okresie stanu wojennego w Polskiej Rzeczpospolitej Ludowej.

Pozdrawiam serdecznie,
dr n.med. Sławomir Graff
specjalista neurolog
www.neurolog.bielsko.pl