MSA zanik móżdżku, mięśnie

Pytanie dotyczy: zanik móżdżku, mięśnie

Poprzednia I część pytania - http://www.ilekarze.pl/p/miesnie-a-sport/

Witam,
Wykluczono u mnie MSA i prof. genetyk wykluczył u mnie wszelkie choroby genetyczne - nie kazał się doszukiwać neurologom niczego, bo nie ma podstaw. KT maj1994 - norma. eeg 07 luty; niewielkie zaburzenia czynnosći biolelektr. z okolic skroniowych i środkowych. MRI 1994 poszerzenie dolnej części zbiornika móżdżku an skutek miernego stopnia hipoplazji robaka. 27 maj 1998 radiolog: Układ komorowy nieprzemiszczony nadnamiotowo nieposzerzony z nieznacznym poszerzeniem komory IV Przestrzenie podpajęczynówkowe miernie poszerzone Poszerzenie dolnej części zbiornika wielkiego mózdżku, na skutek miernego stopnia hipoplazji robaka móżdżku. Intensywnosć sygnałów z istoty białej i szarej mózgowia prawidłowa. Poza wyzej wymienionym i zmianami zmain patologicznych sie nie stwierdza. Angio bz. Moja lekarka na siłę się dopatrzyła: zaniku płata czołowego? czerwiec 1999 r. wypadek komunikacyjny - wstrzas mózgu i uraz kregosłupa( bez złamania, pękniecia) KT. podejrzenie krwiaka w lewym płacie skroniowym. Poza tym bez zmian. RMI. 20. 08.1999 r. Prawidłowy obraz MR kory mózgowej i istoty białej. Szerokość warstwy korowej prawidłowa. Prawidłowa szerokość bruzd mózgu i móżdżku. Zmian ogniskowych o patologicznej intensywności sygnału w korze oraz istocie białej nie stwierdza się. Prawidłowy obraz MR jąder podkoorowych. Szerokość układu komorowego prawidłowa. Cech przemieszczenia lub ucisku komór nie stwierdza się. Prawidłowy obraz rdzenia przedłużonego. Zbiorniki płynowe przestrzeni podpajęczej nie wykazują zmian. Po podaniu środka kontrastującego bz. RMI 2002 cechy bardzo dyskretnej hipoplazji robaka móżdżku. Dlaczego wszyscy się tak upierają, ze mam chorobę genetyczną, że mam chorobę mózgu - jakieś rozmiękanie, zanik. Genetyk to wykluczył - a bardzo szczegółowo i długo mnie badał. Uważa, że tych zmian nie należy ze sobą wiązać - tzn,. choroby oczu, słuchu, padaczki, zaniku mięśni, osłabienia. Takie zmiany w mózgu ma co drugi z nas ale o nich nie wie.; podobne z ze zmianami w mięśniach. Dopiero jak sie coś stanie to wszystko jest zrzucane na te zmiany. Genetyk uważa, że zez, podwójne widzenie - to zaniedbanie okulistów i zbyt późna operacja., słuch jak wielu z nas miałam lekko uszkodzony, ataki były rzadkie śednio mocne.Osłabienie uznał jest spowodowane zaprzestaniem ćwiczeń. Wszystkie te objawy nasiliły się ok. 8 mies. po wypadku i postępują. Pogorszenie zdrowia genetyk tłumaczy urazem w jakimś stopniu. Dlaczego lekarze mi tak na siłe wciskają chorobę a nie zastanowią się nad tym, że faktycznie wstrząs mózgu mógł spowodować znaczne pogorszenie? W wypadku doznałam urazu kręgosłupa ( bez złamań pęknięć) do dnia wypadku miałam odcinek C bz. po wypadku zrobiła mi się przepuklina międzykręgowa, a że chodzę o kulach bo mam zaburzenia równowagi lekarz uważa ze to od kul a nie od urazu? Co robić? Wszyscy mi wciskają chorobę genetyczną a ja przed wypadkiem byłam na 3 gr. inw. zez, padaczka, niedosłuch, niewielkie zaburzenia równowagi - pracowałam jako masażysta rehabilitant w pełnym wymiarze godzin- do czsu jak zlikwidowali mi stanowisko pracy. ok 15, roku przed wypadkiem. Także przed wypadkiem - pomimo tych niewielkich defektów zdrowotnych otrzymałam zdolność do nauki zawodu terapeuta zajęciowy. Dostałam się do szkoły ale ze względu na wypadek już do niej nie poszłam bo stan zdrowia się pogorszył i wykluczył naukę i w przyszłości prace w tym zawodzie - jestem od 2000 roku na 1 gr. inw. Jak rozróżnić, udowodnić lekarzom ze nie wszystko jest od choroby i znaczna część pogorszenia - jak uważa genetyk jest skutkiem wypadku a nie genetyki?
Pozdrawiam

Sławomir

Neurolog

Sz.P. Moniko,

Nie twierdzę z całą pewnością że cierpi Pani na chorobę genetyczną. Należy jednak zauważyć, że rozwój nauki jest niemal lawinowo szybki i coraz więcej stanów chorobowych z roku na rok, okazuje się mieć podłoże genetyczne. Dlatego nie podważając podejrzeń profesora genetyka, który niegdyś Panią badał, trzeba stwierdzić, że wykluczenie wszelkich chorób genetycznych wymagałoby oceny całego Pani genomu, a przypuszczam, że w Polsce takiego badania Pani nie wykonano. Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy ( OPCA; z genem na chromosomie 10q24 ) charakteryzują m.in. neuropatia obwodowa ( która może przebiegać jak choroba mięśni, a biopsja mięśni jej nie wykazuje ) z zaburzeniami chodu, zaburzenia regulacji ruchów gałek ocznych ( m.in. niektóre rodzaje zeza ) oraz napady padaczkowe. Inna coraz częściej rozpoznawana choroba genetyczna, z której przypadkami również miałem do czynienia w mojej ponad ćwierćwiecznej praktyce lekarskiej, to ataksja rdzeniowo-móżdżkowa ( SCA ), która ma kilkadziesiąt postaci genetycznych i jest między innymi badana w pracowni genetycznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie na ul. Sobieskiego. Zanik robaka móżdżku, który jest jego najstarszą filogenetycznie strukturą, poszerzenie przestrzeni płynowych oraz IV komory ( co przemawia za zanikami w obrębie mostu, którędy przebiegają m.in. drogi słuchowe ) nie są zmianami powszechnymi u młodych, jak Pani ludzi, mimo tego co Pani zauważa na ten temat. Nie twierdziłem również, że cierpi Pani na rozmiękanie mózgowia, gdyż jest to zupełnie inne schorzenie naczyniowe ( zawał mózgu, który Pani nie dotyczy ). Niewielkie zaburzenia czynności bioelektrycznej w EEG nie stanowią jeszcze dowodu istnienia u Pani padaczki, a gdzie indziej wzmiankowane ewentualne napady ( "średnio mocne ataki"), czyżby miały oznaczać kliniczną manifestację padaczki ? Uraz zwykle powoduje natychmiastowe uszkodzenie, które później, o ile nie ulega regresji, to raczej z upływem czasu nie pogłębia się. Olbrzymia część Pani cierpień jest skutkiem wypadku, który zaciążył na przebiegu Pani niemożliwości edukacji i pracy zawodowej. Wielkim wstrząsem psychicznym była taka diametralna zmiana w Pani życiu po wypadku, która spowodowała zawód w oczekiwaniach życiowych. Z pewnością sytuacja powypadkowa stała się przesłanką do możliwości rozwoju reaktywnej reakcji depresyjnej. Pani niezwykle odporny organizm i psychika broni się przed kolejną chorobą jaką jest depresja. Uruchomiła Pani mechanizmy obronne osobowości poprzez które racjonalizuje Pani swoją sytuację i rzutuje negatywne podejrzenia niektórych lekarzy co do stanu Pani zdrowia - na okoliczności zewnętrzne. Zalecałbym Pani o zwrócenie się, choćby na niniejszym portalu, o wypowiedź eksperta psychoterapeuty, odnośnie porady jakiej Pani oczekuje.


Pozdrawiam serdecznie,

dr n.med. Sławomir A.P. Graff

specjalista neurolog

www.neurolog.bielsko.pl