Podejrzenie o chorobę Fabry'ego - , bezpłatne porady lekarskie On-Line

Dziś jest:Niedziela, 17 listopada 2019, Imieniny: Salomei, Grzegorza
Porady Eksperta

Podejrzenie o chorobę Fabry'ego

Witam.
W związku z występowaniem u mnie objawów niedokrwienia mózgu oraz siatkówki oka /TIA/ zostałam skierowana na badanie RM głowy w kierunku choroby Fabry'ego. Badanie zostało wykonane. Wynik badanie nie wykazywał zmian. Jednak nic nie wpisano na temat choroby którą brano pod uwagę. Podejrzewam, że osoba dokonująca diagnostyki nawet nie brała tego pod uwagę. Proszę mi odpowiedzieć czy słusznie brano pod uwagę chorobę Fabry'ego jaka to choroba? Czy mam się czym martwić?

Odpowiedź Eksperta:

Dr n. med. Sławomir Graff

Neurolog

Sz.P. Anemii,

Doprawdy, nie ma się Pani co martwić o niecelowe skierowanie na badanie MR z powodu rozważania choroby Fabry'ego w przypadku niedokrwienia siatkówki, które w tej chorobie raczej nie występuje. W tej bardzo rzadkiej, genetycznie uwarunkowanej chorobie metabolicznej dotyczącej przemiany lipidów, tzw. lizosomalnej, istotnie stwierdzane są zaburzenia naczyniowe mózgu, w tym udary, np. niedokrwienne, lecz choroba Fabry'ego u kobiet jest kazuistyką.

Choroba ta nazywa się inaczej: Rogowiec naczyniakowaty rozsiany i aby ją rozpoznać wykonuje się badanie nie radiologiczne lecz biochemiczne polegające na ocenie aktywności enzymatycznej hodowanych z pobranej krwi leukocytów lub fibroblastów. Objawy oczne w tej chorobie nie powodują utraty widzenia, choć mogą nasuwać podejrzenie tej choroby, ale polegają na charakterystycznych złogach rogówkowych o układzie wirowym, a czasem złogach w torebce przedniej oka i nieprawidłowościach naczyń spojówkowych. Zmiany te może stwierdzić konsultujący okulista, lecz nie w oparciu o badanie MR głowy, ale oceniając innym specjalistycznym badaniem samo oko.

Typowe dla osób z Chorobą Fabry'ego są ciemnoczerwone, bądź purpurowe grudki z tendencją do pojawiania się w grupach dookoła pępka, na pośladkach, w okolicy krocza, na biodrach lub udach. Liczba i rozmiar zmian skórnych stopniowo wzrasta z wiekiem. Neurologicznym objawem tej choroby są, rozpoczynające się zwykle w pierwszej dekadzie życia, wrażliwe na temperaturę bolesne zaburzenia czucia w dystalnych częściach kończyn. Taki rodzaj neuropatii czuciowej diagnozuje się badaniem mikroskopowym wycinków z biopsji nerwu. Może występować zmniejszona potliwość, upośledzone wydzielanie łez i śliny oraz osłabienie perystaltyki jelit. Najczęstszą przyczyną zgonu w chorobie Fabry'ego jest niewydolność nerek, ponieważ zmiany naczyniowe lokalizują się częściej i wcześniej niż w mózgu właśnie w nerkach, a także w sercu i w skórze z powodu spichrzania w śródbłonku naczyń i w mięśniach gładkich tych narządów ceramidotriheksozydu w wyniku niedoboru lizosomalnego enzymu: alfa-galaktozydazy A. Objawami wtórnymi tej choroby są: nadciśnienie tętnicze i powiększenie serca. U kobiet choroba przebiega łągodniej, a czasem nawet bez objawów.


Serdecznie pozdrawiam,
dr n.med. Sławomir A.P. Graff
specjalista neurolog

Podoba Ci się ta porada?

Najnowsze wątki na forum

Problem z erekcją, utrzymaniem

Praktycznie od początku współżycia miałem problemy z erekcją (częściej...

Rufi | 2019-11-14 19:19

Problem z erekcją, utrzymaniem

Praktycznie od początku współżycia miałem problemy z erekcją (częściej...

Rufi | 2019-11-14 19:18

Opuchlizna okolic zatok po wyrwaniu zęba

Wiele tam temu (miałem wtedy 18 lat) wyrwałem ząb. Po powrocie od dentysty...

Wirrek | 2019-11-14 09:07

Zadaj pytanie Ekspertowi

Porady Eksperta

Jeżeli w naszej bazie brakuje
odpowiedzi na Twoje pytanie
zapytaj naszego Eksperta



Najnowsze komentarze

»

212975...

Dodał: mtykjkunoigx | 2019-11-17 07:03:07

»

27480...

Dodał: pkeseolvtfiy | 2019-11-17 06:07:49

W serwisie: Ogłoszenia medyczne | Porady medyczne | Forum medyczne
Placówki zdrowia: Warszawa | Kraków | Wrocław | Poznań | Białystok | Łódź | Katowice | Gdańsk | Szczecin
iLekarze.pl: Komunikaty | Reklama w serwisie | Zostań redaktorem | Patronat medialny | Współpraca | Dla prasy i mediów | Napisz do nas
Nasze fora: Lekarz rodzinny | Alergolog Forum | Dermatolog Forum | Dietetyk Forum | Ginekolog Forum | Laryngolog Forum | Neurolog Forum | Psychiatra Forum | Psycholog Forum | Seksuolog Forum | Forum Stomatolog | Forum Urolog | Forum Okulista

Treści prezentowane w serwisie iLekarze.pl mają jedynie charakter edukacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

© Copyright by iLekarze.pl, 2007-2019

Content