Podejrzenie o chorobę Fabry'ego

Witam.
W związku z występowaniem u mnie objawów niedokrwienia mózgu oraz siatkówki oka /TIA/ zostałam skierowana na badanie RM głowy w kierunku choroby Fabry'ego. Badanie zostało wykonane. Wynik badanie nie wykazywał zmian. Jednak nic nie wpisano na temat choroby którą brano pod uwagę. Podejrzewam, że osoba dokonująca diagnostyki nawet nie brała tego pod uwagę. Proszę mi odpowiedzieć czy słusznie brano pod uwagę chorobę Fabry'ego jaka to choroba? Czy mam się czym martwić?

Sławomir

Neurolog

Sz.P. Anemii,

Doprawdy, nie ma się Pani co martwić o niecelowe skierowanie na badanie MR z powodu rozważania choroby Fabry'ego w przypadku niedokrwienia siatkówki, które w tej chorobie raczej nie występuje. W tej bardzo rzadkiej, genetycznie uwarunkowanej chorobie metabolicznej dotyczącej przemiany lipidów, tzw. lizosomalnej, istotnie stwierdzane są zaburzenia naczyniowe mózgu, w tym udary, np. niedokrwienne, lecz choroba Fabry'ego u kobiet jest kazuistyką.

Choroba ta nazywa się inaczej: Rogowiec naczyniakowaty rozsiany i aby ją rozpoznać wykonuje się badanie nie radiologiczne lecz biochemiczne polegające na ocenie aktywności enzymatycznej hodowanych z pobranej krwi leukocytów lub fibroblastów. Objawy oczne w tej chorobie nie powodują utraty widzenia, choć mogą nasuwać podejrzenie tej choroby, ale polegają na charakterystycznych złogach rogówkowych o układzie wirowym, a czasem złogach w torebce przedniej oka i nieprawidłowościach naczyń spojówkowych. Zmiany te może stwierdzić konsultujący okulista, lecz nie w oparciu o badanie MR głowy, ale oceniając innym specjalistycznym badaniem samo oko.

Typowe dla osób z Chorobą Fabry'ego są ciemnoczerwone, bądź purpurowe grudki z tendencją do pojawiania się w grupach dookoła pępka, na pośladkach, w okolicy krocza, na biodrach lub udach. Liczba i rozmiar zmian skórnych stopniowo wzrasta z wiekiem. Neurologicznym objawem tej choroby są, rozpoczynające się zwykle w pierwszej dekadzie życia, wrażliwe na temperaturę bolesne zaburzenia czucia w dystalnych częściach kończyn. Taki rodzaj neuropatii czuciowej diagnozuje się badaniem mikroskopowym wycinków z biopsji nerwu. Może występować zmniejszona potliwość, upośledzone wydzielanie łez i śliny oraz osłabienie perystaltyki jelit. Najczęstszą przyczyną zgonu w chorobie Fabry'ego jest niewydolność nerek, ponieważ zmiany naczyniowe lokalizują się częściej i wcześniej niż w mózgu właśnie w nerkach, a także w sercu i w skórze z powodu spichrzania w śródbłonku naczyń i w mięśniach gładkich tych narządów ceramidotriheksozydu w wyniku niedoboru lizosomalnego enzymu: alfa-galaktozydazy A. Objawami wtórnymi tej choroby są: nadciśnienie tętnicze i powiększenie serca. U kobiet choroba przebiega łągodniej, a czasem nawet bez objawów.


Serdecznie pozdrawiam,
dr n.med. Sławomir A.P. Graff
specjalista neurolog