Polineuropatia dziedziczna - Centrum, bezpłatne porady lekarskie On-Line

Dziś jest:Wtorek, 14 lipca 2020, Imieniny: Bonawentury, Marceliny
Porady Eksperta

Polineuropatia dziedziczna

Pytanie dotyczy: polineuropatia dziedziczna Centrum


Mój mąż choruje na polineuropatię czuciowo-ruchową dziedziczną. Mamy 8 miesięczną córeczkę. Jakie objawy powinny mnie zaniepokoić i jakie ewentualnie powinnam wówczas wykonać badania, aby sprawdzić czy córeczka jest zdrowa? Do tej pory wszystko jest w porządku - córeczka rozwija się prawidłowo, ma prawidłową ruchomość stóp, brak nadmiernego wydrążenia podeszwy.

Odpowiedź Eksperta:

Dr n. med. Sławomir Graff

Neurolog

Sz.P. Patrycjo,

Za kilka miesięcy, gdy córeczka powinna zacząć chodzić, należy obserwować jak stawia nóżki, jak układają się jej stopy przy stawianiu kroków i czy rozwój lokomocji przebiegać będzie prawidłowo ( późniejsze bieganie, skakanie ). Zaburzenia w HMSN ( polineuropatia dziedziczna ruchowa i czuciowa ) pojawiać się mogą dopiero w późniejszym wieku, niekoniecznie nawet w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym, ale dopiero u osoby dorosłej. Ponadto nie jest powiedziane, że córka musi zachorować, nawet o ile ma nieprawidłowości genetyczne ( może być tylko ich nosicielką przez całe życie bez ujawnienia się u niej polineuropatii ). Jest kilkadziesiąt rodzajów tej choroby, najczęstszą jest tzw. Choroba Charcot-Marie-Tooth, której jest ok. 25 odmian. Niektóre z nich dziedziczą się autosomalnie dominująco lub recesywnie, co ma zasadnicze znaczenie w prawdopodobieństwie ujawnienia się choroby w pojedynczym przypadku córki chorego ojca. Najważniejsza byłaby konsultacja genetyczna, w celu której polecałbym kontakt z Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie na ul. Sobieskiego. Diagnostyka inwazyjna ( pozagenetyczna ) opiera się na badaniu biopsji nerwu łydkowego i ocenie EMG. Badania te wykonuje na Górnym Śląsku ( w miarę dostępności środków z NFZ i kadrowych; u dorosłych ) Oddział Neurologii Górnośląskiego Centrum Medycznego w Katowicach-Ochojcu, ul. Ziołowa.
Wzmiankowane przez Panią nadmierne wydrążenie podeszwy spotykane jest przede wszystkim w innej grupie chorób neurologicznych, tzw. ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych ( heredoataksjach ) i jest niemal patognomoniczne ( przesądzające ) o istnieniu podejrzenia Choroby Friedreicha ( nie wiem na ile Pani małżonek ma ustalone prawdopodobieństwo wspomnianego przez Panią rozpoznania ).
Należałoby rozpocząć od ustalenia genetycznego zaburzenia u Pani małżonka, które może rozwiać obawy o groźbę zachorowania u córki. Gdyby istniało u niej takie zagrożenie, to powinna zostać objęta nadzorem neurologa dziecięcego ( w Zabrzu jest odpowiednia Placówka tej specjalności ).


Pozdrawiam serdecznie,
dr n.med. Sławomir A.P. Graff
specjalista neurolog
www.neurolog.bielsko.pl

Podoba Ci się ta porada?

Najnowsze wątki na forum

Proszę o analizę moich objawów.

Witam. Mam następujące objawy. 1.Silne bóle żoładka. 2. Stale mnie...

Lajpa | 2020-07-03 15:07

Blog dentystyczny.

W trosce o piękny uśmiech serdecznie zapraszam na stronę bloga...

angelazalewska | 2020-07-02 10:38

WYPUSTKI POD NAPLETKIEM

Witam , od jakiegoś czasu mam dziwne wypustki pod napletkiem, co to jest...

ABI1970 | 2020-06-25 10:55

Zadaj pytanie Ekspertowi

Porady Eksperta

Jeżeli w naszej bazie brakuje
odpowiedzi na Twoje pytanie
zapytaj naszego Eksperta



W serwisie: Ogłoszenia medyczne | Porady medyczne | Forum medyczne
Placówki zdrowia: Warszawa | Kraków | Wrocław | Poznań | Białystok | Łódź | Katowice | Gdańsk | Szczecin
iLekarze.pl: Komunikaty | Reklama w serwisie | Zostań redaktorem | Patronat medialny | Współpraca | Dla prasy i mediów | Napisz do nas
Nasze fora: Lekarz rodzinny | Alergolog Forum | Dermatolog Forum | Dietetyk Forum | Ginekolog Forum | Laryngolog Forum | Neurolog Forum | Psychiatra Forum | Psycholog Forum | Seksuolog Forum | Forum Stomatolog | Forum Urolog | Forum Okulista

Treści prezentowane w serwisie iLekarze.pl mają jedynie charakter edukacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

© Copyright by iLekarze.pl, 2007-2020

Content