Polineuropatia dziedziczna - Centrum, bezpłatne porady lekarskie On-Line

Dziś jest:Sobota, 23 października 2021, Imieniny: Teodora, Seweryna
Porady Eksperta

Polineuropatia dziedziczna

Pytanie dotyczy: polineuropatia dziedziczna Centrum


Mój mąż choruje na polineuropatię czuciowo-ruchową dziedziczną. Mamy 8 miesięczną córeczkę. Jakie objawy powinny mnie zaniepokoić i jakie ewentualnie powinnam wówczas wykonać badania, aby sprawdzić czy córeczka jest zdrowa? Do tej pory wszystko jest w porządku - córeczka rozwija się prawidłowo, ma prawidłową ruchomość stóp, brak nadmiernego wydrążenia podeszwy.

Odpowiedź Eksperta:

Sławomir

Neurolog

Sz.P. Patrycjo,

Za kilka miesięcy, gdy córeczka powinna zacząć chodzić, należy obserwować jak stawia nóżki, jak układają się jej stopy przy stawianiu kroków i czy rozwój lokomocji przebiegać będzie prawidłowo ( późniejsze bieganie, skakanie ). Zaburzenia w HMSN ( polineuropatia dziedziczna ruchowa i czuciowa ) pojawiać się mogą dopiero w późniejszym wieku, niekoniecznie nawet w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym, ale dopiero u osoby dorosłej. Ponadto nie jest powiedziane, że córka musi zachorować, nawet o ile ma nieprawidłowości genetyczne ( może być tylko ich nosicielką przez całe życie bez ujawnienia się u niej polineuropatii ). Jest kilkadziesiąt rodzajów tej choroby, najczęstszą jest tzw. Choroba Charcot-Marie-Tooth, której jest ok. 25 odmian. Niektóre z nich dziedziczą się autosomalnie dominująco lub recesywnie, co ma zasadnicze znaczenie w prawdopodobieństwie ujawnienia się choroby w pojedynczym przypadku córki chorego ojca. Najważniejsza byłaby konsultacja genetyczna, w celu której polecałbym kontakt z Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie na ul. Sobieskiego. Diagnostyka inwazyjna ( pozagenetyczna ) opiera się na badaniu biopsji nerwu łydkowego i ocenie EMG. Badania te wykonuje na Górnym Śląsku ( w miarę dostępności środków z NFZ i kadrowych; u dorosłych ) Oddział Neurologii Górnośląskiego Centrum Medycznego w Katowicach-Ochojcu, ul. Ziołowa.
Wzmiankowane przez Panią nadmierne wydrążenie podeszwy spotykane jest przede wszystkim w innej grupie chorób neurologicznych, tzw. ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych ( heredoataksjach ) i jest niemal patognomoniczne ( przesądzające ) o istnieniu podejrzenia Choroby Friedreicha ( nie wiem na ile Pani małżonek ma ustalone prawdopodobieństwo wspomnianego przez Panią rozpoznania ).
Należałoby rozpocząć od ustalenia genetycznego zaburzenia u Pani małżonka, które może rozwiać obawy o groźbę zachorowania u córki. Gdyby istniało u niej takie zagrożenie, to powinna zostać objęta nadzorem neurologa dziecięcego ( w Zabrzu jest odpowiednia Placówka tej specjalności ).


Pozdrawiam serdecznie,
dr n.med. Sławomir A.P. Graff
specjalista neurolog
www.neurolog.bielsko.pl

Podoba Ci się ta porada?

Najnowsze wątki na forum

RATUNKU POMOCY = 516 809 201

[B][U][COLOR="Olive"]MALUTA MILCZY ZE ZŁYMI LEKAMI I LEKCEWAŻENIEM PROCEDUR I...

Zamordowany Wilhelm PRZEZ Zabójcę Maluta | 2021-10-23 08:00