Polineuropatia dziedziczna - Centrum, bezpłatne porady lekarskie On-Line

Dziś jest:Czwartek, 20 lutego 2020, Imieniny: Leona, Ludmiły
Porady Eksperta

Polineuropatia dziedziczna

Pytanie dotyczy: polineuropatia dziedziczna Centrum


Mój mąż choruje na polineuropatię czuciowo-ruchową dziedziczną. Mamy 8 miesięczną córeczkę. Jakie objawy powinny mnie zaniepokoić i jakie ewentualnie powinnam wówczas wykonać badania, aby sprawdzić czy córeczka jest zdrowa? Do tej pory wszystko jest w porządku - córeczka rozwija się prawidłowo, ma prawidłową ruchomość stóp, brak nadmiernego wydrążenia podeszwy.

Odpowiedź Eksperta:

Dr n. med. Sławomir Graff

Neurolog

Sz.P. Patrycjo,

Za kilka miesięcy, gdy córeczka powinna zacząć chodzić, należy obserwować jak stawia nóżki, jak układają się jej stopy przy stawianiu kroków i czy rozwój lokomocji przebiegać będzie prawidłowo ( późniejsze bieganie, skakanie ). Zaburzenia w HMSN ( polineuropatia dziedziczna ruchowa i czuciowa ) pojawiać się mogą dopiero w późniejszym wieku, niekoniecznie nawet w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym, ale dopiero u osoby dorosłej. Ponadto nie jest powiedziane, że córka musi zachorować, nawet o ile ma nieprawidłowości genetyczne ( może być tylko ich nosicielką przez całe życie bez ujawnienia się u niej polineuropatii ). Jest kilkadziesiąt rodzajów tej choroby, najczęstszą jest tzw. Choroba Charcot-Marie-Tooth, której jest ok. 25 odmian. Niektóre z nich dziedziczą się autosomalnie dominująco lub recesywnie, co ma zasadnicze znaczenie w prawdopodobieństwie ujawnienia się choroby w pojedynczym przypadku córki chorego ojca. Najważniejsza byłaby konsultacja genetyczna, w celu której polecałbym kontakt z Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie na ul. Sobieskiego. Diagnostyka inwazyjna ( pozagenetyczna ) opiera się na badaniu biopsji nerwu łydkowego i ocenie EMG. Badania te wykonuje na Górnym Śląsku ( w miarę dostępności środków z NFZ i kadrowych; u dorosłych ) Oddział Neurologii Górnośląskiego Centrum Medycznego w Katowicach-Ochojcu, ul. Ziołowa.
Wzmiankowane przez Panią nadmierne wydrążenie podeszwy spotykane jest przede wszystkim w innej grupie chorób neurologicznych, tzw. ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych ( heredoataksjach ) i jest niemal patognomoniczne ( przesądzające ) o istnieniu podejrzenia Choroby Friedreicha ( nie wiem na ile Pani małżonek ma ustalone prawdopodobieństwo wspomnianego przez Panią rozpoznania ).
Należałoby rozpocząć od ustalenia genetycznego zaburzenia u Pani małżonka, które może rozwiać obawy o groźbę zachorowania u córki. Gdyby istniało u niej takie zagrożenie, to powinna zostać objęta nadzorem neurologa dziecięcego ( w Zabrzu jest odpowiednia Placówka tej specjalności ).


Pozdrawiam serdecznie,
dr n.med. Sławomir A.P. Graff
specjalista neurolog
www.neurolog.bielsko.pl

Podoba Ci się ta porada?

Najnowsze wątki na forum

sm

Jak uzyskać wniosek na wózek inwalidzki przez internet.Dla mnie wygoda...

gbhalikggg | 2020-02-19 10:41

program do rejestracji pacjentow

Witam serdecznie. |Mam pytanie do osób pracujących w przychodniach...

GoskaMoniek | 2020-02-17 17:11

Oprogramowanie do rejestracji pacjentów

Witam serdecznie. |Mam pytanie do osób pracujących w przychodniach...

GoskaMoniek | 2020-02-17 17:11

Zadaj pytanie Ekspertowi

Porady Eksperta

Jeżeli w naszej bazie brakuje
odpowiedzi na Twoje pytanie
zapytaj naszego Eksperta



Najnowsze komentarze

»

5240...

Dodał: qlhgh561 | 2020-02-20 03:04:11

»

213610...

Dodał: kockktcpapmm | 2020-02-20 02:31:24

»

14314 http://koomlaka.com/?p=293834...

Dodał: ibibe318 | 2020-02-20 02:29:19

W serwisie: Ogłoszenia medyczne | Porady medyczne | Forum medyczne
Placówki zdrowia: Warszawa | Kraków | Wrocław | Poznań | Białystok | Łódź | Katowice | Gdańsk | Szczecin
iLekarze.pl: Komunikaty | Reklama w serwisie | Zostań redaktorem | Patronat medialny | Współpraca | Dla prasy i mediów | Napisz do nas
Nasze fora: Lekarz rodzinny | Alergolog Forum | Dermatolog Forum | Dietetyk Forum | Ginekolog Forum | Laryngolog Forum | Neurolog Forum | Psychiatra Forum | Psycholog Forum | Seksuolog Forum | Forum Stomatolog | Forum Urolog | Forum Okulista

Treści prezentowane w serwisie iLekarze.pl mają jedynie charakter edukacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

© Copyright by iLekarze.pl, 2007-2020

Content